A Down-szindróma kialakulásáért egy extra kromoszóma felelős, a beteg babáknak 46 helyett 47 kromoszómájuk van. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik: 25 éves korban mintegy egy ezrelék, negyven év fölött már egy százalék, ötven után pedig már körülbelül huszonöt százalék a betegség előfordulásának esélye. A Down-kór súlyos szellemi és testi fejlődési rendellenességgel is jelentkezik: az enyhétől a súlyos mentális retardáció, amelyhez jellemző arckifejezés társul. A Down-szindrómás gyerekeknél sűrűn előfordulnak szív-, vese-, gyomor-, illetve bél- és emésztőrendszeri betegségek, továbbá esetükben nagyobb a kockázata az Alzheimer-kórnak és a leukémiának.

A betegség szűrésével kapcsolatban a szakember a terhesgondozás fontosságát hangsúlyozta. Nagy pontossággal kiszűrhető a Down-kór a terhesség 12. hetében kötelező ultrahangvizsgálattal, amely kombinálható egy – jelenleg az OEP által nem finanszírozott, néhány ezer forintba kerülő – vérvizsgálattal, az anyai szérumból történő kockázatszámítással. Amennyiben a szindróma szempontjából közepes vagy magas kockázatot állapít meg a terhesgondozást végző szakorvos, további diagnosztikai vizsgálatokat is javasolhat. Ha kiderül, hogy a magzat Down-kóros, a szülőket felvilágosítják, akik dönthetnek a terhesség megszakítása és megtartása mellett is. "A szülők általában megijednek, hiszen a Down-kóros babák és gyermekek nevelése speciális feladat, amelyhez megkérdőjelezhetetlen családi összetartás szükséges" – nyilatkozta dr. Paragi Péter. Az elmúlt években bevezetett és jelenleg is érvényes terhesgondozási protokoll – amelynek része a 12. héten végzendő ultrahangos szűrővizsgálat –hatékonysága 97 százalékos. Ennek következtében a korábban rettegett, úgynevezett invazív diagnosztikai vizsgálatok (mint például a hasfalon keresztül történő magzatvíz-mintavétel) visszaszorultak, és vélhetően kevesebb Down-szindrómás csecsemő születik.